Informator dla pacjentów
Hipochondroplazja
Hipochondroplazja - to uwarunkowana genetycznie, wrodzona choroba prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju kości i karłowatość.
Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się karłowatością (niedobór wzrostu: wzrost poniżej 3 centyla odpowiednio dla wieku i płci) o ostatecznej wysokości od 125 do 160 cm i nieproporcjonalną budową ciała. Co do wzrostu, to niektóre źródła podają dla Hipochondroplazji: średni wzrost osoby dorosłej z Hipochondroplazją dla mężczyzn - 145 do 165 cm, dla kobiet – 133,4 do 150,6 cm. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Znamienna jest: hyperlordoza lędźwiowa, kwadratowa miednica, krótkie kości łonowe, szpotawe kolana jak w krzywicy, typowe jest poszerzenie przynasad kości. Często występuje brachydaktylia, czyli skrócenie długości palców.
Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny. Hipochondroplazja należy do dysplazji kostnych i jest łagodniejszą odmianą achondroplazji. Częstość występowania hipochondroplazji równa się ok. 1/12 częstości występowania achondroplazji. Ta mała liczba przypadków omawianego schorzenia wynika prawdopodobnie z niskiej rozpoznawalności. Zaburzony proces wzrastania zauważony jest najczęściej po 5 roku życia. Hipochondroplazja od innych chorób z niedoborami wzrostu różni się głównie nieproporcjonalną budową, niezależnością od zaburzeń hormonalnych i trudnymi do osiągniecia efektami leczenia. W przeciwieństwie do Osteogenesis imprefecta (wrodzona łamliwość kości) tutaj w Hipochondroplazji kości są mocne , krótkie i odporne na złamania, a wzrost niższy. W Karłowatości przysadkowej mamy niedobór wzrostu z proporcjonalną budową ciała (miniatura dorosłego człowieka) Tutaj bardzo skuteczne jest zastosowanie odpowiednio wcześnie i prowadzone do końca życia leczenie hormonalne.
Hipochondroplazja jest choroba dziedziczną (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym). Podłożem Hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), znajdującego się na chromosomie 4. Prawdopodobieństwo przekazania schorzenia dziecku chorej matki jest określane na 50%. Liczba spontanicznych mutacji jest stosunkowo duża. Diagnostyka hipochondroplazji najczęściej opiera się na ocenie radiologicznej układu kostnego. Jest to jednak metoda nie w pełni dokładna i obarczona ryzykiem wyniku fałszywie negatywnego. Badania molekularne genu FGFR3 nie stanowią elementu rutynowej diagnostyki dysplazji kostnych.
Jeżeli dzieci matki chorej na Hipochondroplazję są zdrowe, to wówczas one już, nie przekażą tej choroby dalej swojemu potomstwu.
Kobieta z Hipochondroplazją może zachodzić w ciążę, ale powinna mieć świadomość wysokiego ryzyka przekazania choroby potomstwu (50%). Powinna pozostawać pod opieką prenatalną, bowiem w badaniu USG można stwierdzić objawy tej choroby w 16 - 20 tygodniu ciąży - czyli na etapie rozwoju płodu. - Obraz jest zresztą tak bardzo charakterystyczny - choć rzadki - że sam w sobie wystarcza za 100% rozpoznanie. Przy kompletnym defekcie może być podstawą do terminacji. Rozwiązanie ciąży, u kobiety z Hipochondroplazją - z powodu deformacji miednicy - powinno nastąpić poprzez cięcie.
Dziecko z Hipochondroplazją może pojawić się w związku zdrowych rodziców. Jest to sytuacja bardzo rzadka statystycznie, a jej przyczyną może być spontaniczna mutacja genetyczna identyczna, lub podobna do zmian genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Mutacje: są to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym.
Większość pacjentów z Hipochondroplazją ma poważne problemy z kręgosłupem. Nieprawidłowo ułożone kręgi, uciskają rdzeń, co prowadzi do zwężenia kanału kręgowego i może skutkować rozmaitymi problemami neurologicznymi: od ogólnego osłabienia kończyn, przez zaburzenia równowagi, do paraliżu . Wcześnie mogą pojawiać się zmiany zwyrodnieniowe stawów; szczególnie kolanowych i biodrowych.
Pacjenci z Hipochondroplazją nie wymagają stałej hospitalizacji. Wskazana jest odpowiednia aktywność ruchowa i rehabilitacja. Problemy z dziećmi chorymi na Hipochondroplazję pojawiają się już od urodzenia. Początkowo dla rodziców, liczne i kosztowne kuracje, wyjazdy do Kliniki na diagnostykę i leczenie. Droga jest kuracja hormonem wzrostu, która w tym schorzeniu nie jest refundowana. Trudności stwarza normalne funkcjonowanie w środowisku dla ludzi przeciętnie coraz wyższych; korzystanie ze środków komunikacji publicznej, toalet, różnego typu automatów, zakupy w supermarkecie, funkcjonowanie w kuchni itd.
Terapia powyższych zaburzeń kostnych jest trudna. Stosowane jest często leczenie ortopedyczne (długotrwałe i bolesne) polegające na wydłużaniu kończyn metodą Ilizarowa.. Proponuje się również leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu. Wyniki takiej terapii w aspekcie poprawy tempa wzrastania i wzrostu ostatecznego, szczególnie w przypadku łagodnych postaci hipochondroplazji są obiecujące. Z prawa do bezpłatnego otrzymywania hormonu wzrostu w Polsce korzystają od ponad 30 lat dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki, a od ok. 1998 roku niskorosłe dzieci z przewlekłą niewydolnością nerek, od listopada 1999 roku dziewczęta z zespołem Turnera, a od stosunkowo niedawna dzieci z zespołem Prader-Willego. W ostatnich latach hormonem wzrostu leczonych jest w Polsce ponad 3000 dzieci rocznie. Od pewnego czasu są wśród nich także - niezbyt jeszcze licznie reprezentowane - dzieci z chorobami innymi niż wcześniej wymienione.
